توصل باحثون من السعودية والولايات المتحدة إلى تحديد الجين المسبِّب لمرض وراثي جديد تم اكتشافه لأول مرة في مجموعة من العائلات السعودية، أطلق عليه اسم متلازمة بوسلي ـ صالح ـ العريني، نسبة إلى أسماء مكتشفي المرض؛ وهم الدكتور توماس بوسلي، استشاري أمراض أعصاب العيون في مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون والبروفيسور مصطفى عبد الله صالح، أستاذ واستشاري طب الجهاز العصبي للأطفال في كلية الطب بمستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود، والدكتور إبراهيم بن علي العريني الأستاذ المشارك واستشاري أشعة المخ والأعصاب في كلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود.
وقد استغرق اكتشاف الجين المسبب لهذا المرض ما يقارب السنتين من الأبحاث المستمرة بالتعاون مع جامعة هارفارد في الولايات المتحدة.
ومن أهم أعراض هذا المرض؛ اضطراب في حركة العينين يظهر على نحو حَوَل وتشوهات خلقية في الأذن الداخلية تسبب الصممَ وغيابا لبعض الشرايين المغذية للدماغ. كما يظهر لدى بعض الأطفال المصابين بهذا المرض اضطرابٌ في النمو وأعراض التوحد، وهي المرة الأولى التي يحدد فيها مورِّث يؤدي إلى الإصابة بمرض التوحد. وأفاد المكتشفون أن نتائج الأبحاث والدراسات حول هذا المرض الوراثي الجديد ستنشر في مجلة «نيتشر» جيناتكس الاميركية، وهي واحدة من أشهر المجلات العالمية في مجال الوراثة وعلم الجينات. وكان مقرراً ان تنشر المجلة هذا البحث العلمي القادم من السعودية على موقعها الإلكتروني، أول من امس 11 سبتمبر (ايلول).