تحديد سبب وراثي لمرض نادر يصيب العظام في أميركا

TT

بوسطن ـ رويترز: أفاد باحثون طبيون انهم اكتشفوا خللا وراثيا يبدو أنه مسؤول جزئيا عن حالة نادرة تسبب تكون قطع من العظم في حجم حبة الارز داخل أعضاء الجسم الداخلية وتحت الجلد.

وأصاب المرض الذي يسمى «التنسج العظمي المغاير المستفحل» 18 شخصا قامت الباحثة ايلين شور وزملاؤها بكلية طب جامعة بنسلفانيا بدراسة حالاتهم.

وخلص الباحثون الى أن سبب المرض خلل في صبغي وراثي يعرف باسم «جي ان ايه اس 1» وجد في 13 من أصل المرضى الثمانية عشر وأنهم توارثوه عن آبائهم.

وقد يساعد هذا الكشف الذي نشر في عدد امس الخميس من دورية «نيو انجلاند جورنال أوف ميديسن» الطبية في التوصل الى علاج يمنع تكون جزيئات العظم الزائدة. وقال الباحثون انه قد يساعد الاطباء على فهم أفضل لما يدفع العظام للنمو مما قد يفضي الى علاجات قد تساعد الكسور على الالتئام بصورة أسرع وتساعد على تقوية عظام كبار السن الهشة.

وقال الدكتور مايكل ليفاين من مؤسسات هوبكنز الطبية الذي اشترك في تأليف الدراسة ان ما يصل الى واحد من بين كل مائة ألف شخص يصابون بهذا المرض الوراثي