كشفت دراسة حديثة للباحثين من الولايات المتحدة عن نتائج اختبار وسيلة جديدة ودقيقة يمكن اجراؤها في وقت مبكر من الحمل، للكشف عن وجود متلازمة داون لدى الجنين التي تتسم بوجود خلل في الجينات لدى الجنين، وهي تتوفر اليوم في أوروبا لكنها لا تزال محل بحث واختبار في الولايات المتحدة وإن كانت توفرها مراكز عدة فيها. ويقول فريق البحث في الدراسة من المركز السويدي في سياتل، حيث تتم اختبارات هذه الوسيلة، ان دقتها كما تشير نتائج الدراسة التي شملت 38 ألف حامل، قد تصل الى أكثر من 87% في تشخيص وجوده مقارنة مع الوسائل السابقة التي لا تتجاوز دقتها بحال نسبة 81%.
الطرق القديمة كانت تعتمد على تحليل الدم لدى الأم الحامل في الأسبوع السادس عشر من الحمل، وتعطي نتائج غير مؤكدة وتتطلب حينها مزيداً من الفحوصات على الجنين ذات طبيعة تعرضه لشيء من الخطورة كأخذ عينة من دم حبله السري أو السائل الأميوني له، وتتأخر عادة نتائجها.
الطريقة الجديدة يمكن اجراؤها في وقت مبكر، وتحديداً بدءا من الأسبوع الحادي عشر، وتعتمد على الأشعة فوق الصوتية للجنين وتحليل دم الأم، وتظهر النتائج كاملة خلال 24 ساعة، فبتصوير الأشعة فوق الصوتية للجنين يمكن قياس مقدار سمك خلفية عنق الجنين أو ما يسمى الشفافية المنخعية، وبتحليل الدم تقاس نسبة بروتين بي إيه بي بي ـ إيه وهورمون اتش سي جي. والتطوير الأميركي الحديث هذا العام للطريقة الأوروبية هو أن من الأفضل إجراء كلا الأمرين في الأسبوع الحادي عشر مرة واحدة والحصول على النتيجة مباشرة.
* خلل جيني
* تشير الإحصائيات العالمية أن جنيناً لكل ما بين 600 الى 800 هو عرضة للإصابة بمتلازمة داون. وينتج الطفل المصاب بمتلازمة داون حينما يكون عدد الكروموزومات لديه 47 كرموزوما بدلاً من العدد الطبيعي لكروموزومات الإنسان البالغة 46. وموطن الخلل في عدد الكروموزومات هو في كرموزوم 21 نتيجة خطأ في انقسام الخلايا الجنينية بعد تلقيح الحيوان المنوي للبويضة. إذْ أن كلا من الحيوان المنوي والبويضة لديه 23 كروموزوما، والبويضة الملقحة تجمعهما ليكون فيها 23 زوجا من الكروموزومات أو 46 كروموزوما. ومما تؤكده الدراسات الطبية أنه لا يوجد أي سبب مطلقاً يتعلق بالأم أو الأب أو بظروف البيئة التي يعيشون فيها في ظهور هذا النوع من الأطفال، لكن الدراسات الطبية حول مصدر الكرموزوم الزائد تشير الى أنه يأتي من الأم في 88% من الحالات. وتؤكد الدراسات الطبية الى أن تقدم عمر الأم فوق سن الخامسة والثلاثين عند حملها قد يُسهم في هذا الأمر، ومن أجل هذا ينصحهن الأطباء حينها أن يتم إجراء فحص الداون عليهن. ففي الولايات المتحدة تقول الإحصائيات ان نسبة المواليد من الأمهات فوق سن الخامسة والثلاثين هي 9%، لكن 25% من أطفال الداون هم نتيجة هذا الحمل. وبعبارة أخرى فإن فرصة أن تكون ولادة طفل داون لدى من هي دون الثلاثين من العمر تبلغ واحدا في الألف، بينما ترتفع النسبة لواحد من 60 عند حمل الأم في سن 42 سنة.
* اضطرابات مصاحبة
* من الممكن أن يكون الطفل المصاب طبيعياً من جوانب شتى، ويمكن للأمر أن يزداد تعقيداً. والمهم هو التنبه الى أن هذا الطفل عرضة للإصابة بأنواع شتى من الاضطرابات البنيوية والذهنية تتفاوت في النسبة والقوة. وبشكل عام فإن تدني نشاط الغدة الدرقية هو من أوائل ما يُلاحظ على الطفل حتى في المرحلة الجنينية، ولذا يزداد سمك خلفية الرقبة وهو ما يعتمد عليه فحص الأجنة كما تقدم، ويسهل علاج الأمر عند التشخيص المبكر له قبل أن يؤثر على نمو دماغ الوليد. كما أن حوالي 70% من الأطفال لديهم اضطرابات في السمع نتيجة خلل بنيوي في تراكيب الأذن الوسطى والداخلية، وهو ما يمكن علاجه ومساعدة الطفل فيه. وهناك اضطرابات في الإبصار يمكن التعامل معها، أما تكون طبقة الماء الأبيض في عدسة العين فيحصل لدى نسبة متدنية جداً منهم لا تتجاوز 3% ويمكن إزالتها جراحياً. ويعاني حوالي 50% من الأطفال المصابين باضطرابات بنيوية في تركيب القلب من حجرات وصمامات ووظائف كارتفاع الضغط الرئوي، وهو ما تتمكن الأشعة فوق الصوتية للقلب من تشخيصه، وبناء على نتائجها يكون العلاج أو أسلوب المتابعة. وتظل نسبة حصول التشنجات أو نوبات الصرع أعلى لدى أطفال الداون، لكن يسهل التحكم فيها بالأدوية المتوفرة. ويحتاج الأطفال هؤلاء الى عناية خاصة من النواحي الطبية خاصة عند حصول الالتهابات في مجرى التنفس. كما يحتاجون الى متابعة طبية بشكل يفوق حاجة غيرهم من الأطفال.