تعد أمراض التمثيل الغذائي والغدد والدم، الخلقية أو الوراثية، من أكثر الأسباب التي يمكن أن تؤدي إلى التخلف العقلي والجسمي أو الوفاة، ويمكن تقسيم هذه الأمراض إلى عدة مجموعات، لكن أهم المعايير في تقسيم هذه الأمراض هو وجود علاج من عدمه في حالة التشخيص المبكر، فهناك مجموعة من امراض التمثيل الغذائي والغدد والدم الوراثية القابلة للعلاج التي يمكن في حالة التشخيص والعلاج المبكر لها تفادي التخلف العقلي والجسمي والذي يمكن أن تنتج عنها.
على ضوء المعلومات المشار إليها أعلاه فقد توجه العالم إلى محاولة الحد من الإعاقة العقلية والجسدية عن طريق فحص كل المواليد لهذه المجموعة من الأمراض، ومثل هذه البرامج موجودة في الدول المتقدمة وقد أثبتت جدواها خلال السنوات الخمس والثلاثين الماضية، وقد بدأت العديد من الدول في العالم الثالث في ادخال هذه البرامج مثل دولة الإمارات العربية المتحدة والفلبين وبعض دول جنوب أميركا.
وحيث ان هناك حاجة لتضافر جهود الجهات ذات العلاقة لإنجاح مثل هذا البرنامج وتأكيد استمراريته، لذا نقترح إقامة برنامج وطني للكشف المبكر لجميع مواليد السعودية لمجموعة من الأمراض القابلة للعلاج، التي أثبتت الأبحاث المحلية وجودها بحجم أكبر من بعض الدول الغربية، بهدف الحد من حجم الإعاقة العقلية والجسدية مما سوف يؤدي إلى الحد من الحاجة إلى مراكز وإمكانيات لتأهيل المعوقين في السعودية.
يتكون هذا البرنامج من مركز رئيسي في مدينة الرياض تتبعه مراكز تنسيقية في مناطق السعودية الصحية المختلفة، حيث تؤخذ عينات الدم من كاحل كل مولود في مختلف أرجاء السعودية، بين اليوم الثاني والخامس، سواء في مستشفيات ومراكز الولادة أو بعد رجوع المولود للمستشفى عند تبليغ الولادة. ويجري تجميع العينات على ورق ماص Filter Paper، التي يمكن وضعها بعد جفافها في مظروف ذي علامة خاصة، ثم ترسل العينات بالبريد السريع إلى المركز الرئيسي في الرياض ليجري تحليل كل العينات، ومن ثم إرسال النتائج إلى المراكز الفرعية مع التوصية بإجراء تحاليل إضافية للمشتبه فيهم أو علاج الحالات المؤكدة عن طريق الأطباء ذوي الاختصاص الذين يجري تحديثهم في كل منطقة.
ولأن وزارة الصحة تهتم بتوفير أفضل الفرص للعلاج أو التأهيل أو الوقاية من الإعاقة لمواطني السعودية، فإنها هي الجهة الرسمية المتبنية والراعية والضامنة لاستمرارية هذا البرنامج وهي المشرف الرئيسي على هذا البرنامج المعني بالكشف على جميع المواليد. وسوف تقوم مراكز التنسيق الفرعية بمعدل مركز لكل منطقة صحية بالإشراف على إرسال العينات والتغطية الشاملة لكل المواليد وتنفيذ برامج العلاج اللازمة.
أما مستشفى الملك فيصل التخصصي فإنه تتوفر فيه وحدة رائدة في مركز الأبحاث، كما أن هناك خبرات طبية سعودية عالية في قسم الوراثة الطبية للتعامل مع هذه الأمراض وإعطاء المشورة اللازمة سواء للعاملين في المركز الرئيسي أو الأطباء في المناطق المختلفة.
وسيجري استخدام وسائل تقنية الطب الاتصالي بين المركز الرئيسي والمراكز التقنية الدولية، كذلك إنشاء موقع على شبكة الإنترنت لتبادل المعلومات والاستدلال على النتائج.
وينبغي تطبيق البرنامج على مراحل، حيث يبدأ البرنامج بمركز رئيسي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، على أن ترسل العينات من مستشفيات وزارة الصحة بالرياض ومستشفى الولادة والأطفال بجدة في العام الأول، ويجري خلال هذه الفترة الترتيب لضم سائر مستشفيات وزارة الصحة والجهات الصحية الأخرى تدريجيا في الأعوام التالية.
=