* تصنع المورثة بروتيناً مهماً لنمو الأذن الداخلية * يحدث الصمم بشكل مرافق لضخامة الغدة الدرقية لدى المرضى * المورثة مسؤولة عن 10 في المائة من حالات الصمم وهي موجودة في الكروموزوم السابع لندن: «الشرق الأوسط» إن العيش في عالم صامت لا يسمع فيه الانسان صوتاً أو همساً يعزل المرء عن كل ما يعطي الحياة معنى أو طعما، فالسمع من أهم الحواس التي تهدي الانسان في المحيط الخارجي، ولكي تتم عملية السمع يجب أن ينتقل الصوت عبر مراحل متعددة ويجب أن يخضع لعمليات فيزيولوجية مناسبة، فبعد أن يمر الصوت عبر الأذن الخارجية يصطدم بغشاء الطبل الذي يفصل الأذن الوسطى عن الأذن الخارجية، ويؤدي الاصطدام الى حدوث اهتزازات متعددة بالغشاء، وتؤدي تلك الاهتزازات الى تحريك العظيمات السمعية التي بدورها تقوم بنقلها الى الأذن الداخلية، وبعد وصول الصوت الى الأذن الداخلية يتحرك السائل اللمفي الموجود في الحلزون ويتحرك الغشاء القاعدي الذي يحتوي على الخلايا السمعية، وبالتالي تهتز أشعار الخلايا الحساسة.
وينقلب الصوت من حركة ميكانيكية الى تنبيه كهربائي كيميائي ينبه العصب السمعي، وهذا بدوره ينقل المعلومات الى الدماغ، حيث يتم تحليلها وإصدار ردود الفعل المناسبة.
ان حدوث أي خلل في احدى المراحل التي ذكرناها سابقا يؤدي الى نقص السمع أو بالنهاية الى فقدانه، ولقد وجد في الدراسات الحديثة أن معظم حالات الصمم الموجودة هي بسبب اضطراب عمل الأذن الداخلية، وتحديداً الخلايا السمعية، حيث ينقطع طريق انتقال الاهتزازات الى الدماغ ولا يستطيع الصوت التحول من الشكل الميكانيكي الى الشكل الكهربائي الكيميائي.
اكتشاف جديد أعلن العلماء الاميركيون أخيراً عن اكتشاف مورثة مسؤولة عن 10 في المائة من حالات فقدان السمع الوراثية، وهذه المورثة تؤدي الى مرض أو متلازمة تدعى Pendred"s.
المورثة المكتشفة مسؤولة عن تصنيع بروتين يدعى Pendrin وهذا البروتين مهم جداً لتنشيط الخلايا وتطور الأذن الداخلية لدى الانسان ووجد الباحثون أن الذين لديهم خلل في هذه المورثة لاسباب عائلية، يحدث لديهم نقص في تطور الاذن الداخلية، وبالتالي يحدث صمم، وليس ذلك فحسب وإنما يحدث لديهم أيضاً تضخم في الغدة الدرقية.
وكان أول من شرح أعراض هذه المتلازمة هو الباحث البريطاني فوجان بندريد في عام 1896، وقد دعيت المتلازمة «بندريد» نسبة إليه.
وفي بحوث مكثفة بين إيرك جرين وزملائه في معهد البحوث الوراثية الوطني ان هذه المورثة موجودة على الكروموزوم رقم 7، ويقول العلماء انهم وجدوا ثلاثة أخطاء وراثية منفصلة في هذا الكروموزوم، ويتوقع العلماء أن تكون هذه الأخطاء الوراثية مسؤولة عن نسبة عالية من حالات الصمم الولادية، ويقول جرين ان الاكتشاف الجديد سيساعد على فهم طبيعة نقص السمع الولادي بشكل أكبر.
ويعتقد الباحثون أن بروتين «بندريد» الذي تصنعه المورثة المكتشفة، مهم جداً لنقل السلفات عبر أغشية الخلايا، وقد اكتشف العلماء ثلاثة أنواع من السلفات تنتقل عبر جدران الخلايا في السنوات الأخيرة، لكن حتى الآن لم يعرف دور هذه المواد وأهميتها بالنسبة لوظيفة الغدة الدرقية التي تضطرب وظيفتها نتيجة الخلل الوراثي في المورثة المذكورة.
آفاق جديدة الاكتشاف الجديد فتح آفاقاً جديدة لحل مشكلة الصمم الوراثية بشكل جذري، وأصبحت طريقة اعادة تكوين الخلايا الحساسة المشعرة الموجودة في الحلزون الأذني من الطرق التي تجذب اهتمام العلماء، ويتوقع العلماء أن تكون وسيلة ناجحة في معالجة الصمم الوراثي، وتعتمد هذه الطريقة على استخلاص المورثات المسؤولة عن نمو خلايا الأذن الداخلية وإدخالها بطريقة ما الى مكان الاصابة والانتظار حتى يتم نمو خلايا حساسة مشعرة جديدة.
ولقد بدأ العلماء بالسعي الى الوصول الى هذا الهدف، لكن هل يمكن أن تكون هذه الفكرة بكل هذه السهولة، لا شك أن هناك العديد من العقبات التي تعترض طريق هذا الأسلوب العلاجي، لكن لا شيء يعصى على العلم.
مبدأ الطريقة استوحى العلماء طريقة إعادة تكوين الخلايا السمعية من بعض الحيوانات الفقرية غير الثديية، حيث وجد أن هناك امكانية لتعويض الخلايا السمعية التالفة لديها بأخرى سليمة عن طريق التوليد والتمايز الخلوي أي التخصص. ورغم أن الحيوانات الثديية تمتلك جهازاً سمعياً متطوراً جداً، إلا انها لا تمتلك هذه الميزة.
ويقول العلماء: يجب اجراء دراسات بيولوجية أوسع لكي يتسنى لهم الوصول الى هذا الهدف، ويجب فهم عدة عوامل تلعب دوراً أساسياً في هذا الموضوع، مثل العوامل الوراثية المسؤولة عن نمو الخلايا العصبية غير المتطورة الى شكلها النهائي، وآلية تشيكل وإعادة نمو الخلايا العصبية لدى الحيوانات غير الثديية.
ويتوقع العلماء أن التوصل الى فهم هذه العوامل سيساعد بشكل كبير على حل مشكلة إعادة تحريض نمو الخلايا العصبية غير المتطورة، حيث يمكن ان تأخذ شكلها النهائي وتستعيد وظيفتها.
وسيستفيد من هذا الاسلوب المرضى الصم الذين يعانون من عطب الخلايا السمعية والمرضى الذين لديهم نقص في العوامل الوراثية المسؤولة عن تطور الحلزون.
=