ما رأيك في قدرة تحليل دم بسيط على كشف مدى استعدادك الوراثي للإصابة بمرض خطير في القلب بشكل مؤكد؟ هل ستخضع لهذا التحليل؟ ماذا إذا كان هذا التحليل قادرا على اكتشاف تعرضك لاحتمال الإصابة بنوبة قلبية بنسبة 50%؟ هل سترى أن هذا الأمر جدير بالمحاولة؟ أخذت هذه الأسئلة تطرح اليوم نفسها على أفراد الجمهور بعد النجاح الذي حققته الأبحاث العلمية على الجينات.
ويقول العلماء إن الاختبار الوراثي يستخدم لثلاثة أغراض على الأقل. الأول هو تحديد احتمال إصابتك بمرض شائع مثل النوبة القلبية، والثاني هو معرفة إذا كان لديك متغير جيني يمكن أن يؤكد لك أنك ستصاب بمرض وراثي نادر، والثالث هو تحديد استجابتك لعقار معين أو الآثار الجانبية له عليك.
وفي العادة فإن الاختبارات الجينية تبحث عن متغيرات جينية في تسلسل جيني تدل على وجود احتمال كبير للإصابة بالمرض. وقد لا يكون لديك أي متغير جيني أو قد يكون لديك نسخة أو نسختان منه، وكلما زاد عدد النسخ، زاد احتمال الإصابة. وعلى سبيل المثال، ينظر إلى نحو 30 موقعا في الشريط الوراثي باعتباره عاملا في زيادة احتمالات التعرض لنوبة قلبية.
إلا أن الأطباء لا ينصحون بخضوع كل الأفراد إلى الاختبارات الجينية بشكل روتيني، بل ينصحون بإجرائها فقط إذا كانت المعلومات المتوافرة تفيد في المساعدة على اتخاذ قرارات تتعلق بالعلاج، لأن قيمة الاختبارات الوراثية تعتمد على أهدافك. ولا ينصحون بها من أجل تقييم احتمالات الإصابة بمرض شائع مثل النوبة القلبية، لأنه لم تتضح بعد قدرتها على المساعدة في اتخاذ قرارات عملية في الوقت الحالي.