تبنى مركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة بالتعاون مع مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث ووزارة الصحة السعودية، مشروع برنامج وطني للكشف الجيني المبكر لجميع الأطفال حديثي الولادة حول أمراض الغدد الصماء وأمراض التمثيل الغذائي، التي تؤدي إلى أمراض الإعاقة الذهنية والجسدية، إذ كشفت تقديرات الأطباء أن اكتشاف الموروثات غير الطبيعية خلال 72 ساعة من الولادة، يمكن من الوقاية منها ومعالجتها بشكل فعّال.
وتتضمن أهداف البرنامج محاولة تحديد طبيعة ومدى حدوث أمراض الغدد الصماء وأمراض التمثيل الغذائي لدى جميع المواليد ومحاولة اكتشاف وجود موروثات غير طبيعية عن طريق تحليل عينات الدم المأخوذة من الأطفال خلال الساعات الأولى من الولادة ومحاولة جعله نظاماً أساسياً مطبقاً في كافة المستشفيات الحكومية والأهلية. هذا بالإضافة إلى تطوير برامج توعية عامة وبرامج تدريب للأطباء من أجل اكتشاف وعلاج الأخطاء الوراثية. ويعد مركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة أول مركز خيري متخصص في الإعاقة والوحيد في السعودية والوطن العربي يهدف إلى تنشيط البحث العلمي للحد من مشاكل الإعاقة ومعالجة أسبابها في مراحلها المبكرة إلى جانب وضع أسس برامج الرعاية الصحية للمعوقين وتأهيلهم للقيام بدور فعّال في المجتمع. إذ قدرت إحصائيات وزارة الصحة أن عدد المواليد في البلاد يتراوح بين 400 ـ 500 ألف مولود سنوياً منهم نحو 400 ـ 500 يعاني من الإصابة بالإعاقة، وهو رقم كبير بالنسبة لإجمالي عدد السكان في البلاد، وله تأثير سلبي على المجتمع.