كشفت دراسة طبية سعودية متخصصة أن نسبة الأمراض الوراثية المنتقلة بلغت 65.25 في المائة، وأشارت الدراسة التي أخضعت نحو 1000 حالة محولة للمتابعة في مستشفى جامعة الملك عبد العزيز في جدة أن 80 في المائة من المجموعة المصابة بالأمراض الوراثية المنتقلة بصفة متنحية جاءت نتيجة لزواج الأقارب.
واستبعدت الدراسة أن يكون زواج الأقارب سببا في انتقال كل الأمراض الوراثية، بيد أنها أشارت إلى أن الانتقال يتضاعف في حالة وجود تاريخ لحالات مرضية معينة في بعض الأسر.
وأوضحت الدكتورة جمانة يوسف الأعمى، مديرة مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية، التابع لجامعة الملك عبد العزيز بجدة، لـ«الشرق الأوسط»، أن هذه النسبة تتشابه في مناطق أخرى من السعودية والخليج، وبعض الدول العربية، إلا أنها تزيد عما هو موجود في أماكن أخرى من العالم، مرجعة السبب في ذلك إلى أن هذا النوع من الأمراض الوراثية يكثر في الأطفال الناتجين عن زواج الأقارب.
ولفتت إلى أن مرض اختلاف الكروموزومات (المادة الصبغية) يعد الثاني، وفقا للدراسة، حيث أصاب 15 في المائة من العينة، تليه أمراض الصفة السائدة بـ7.5 في المائة، مشيرة إلى أن هناك عوامل أخرى تؤدي لظهور الأمراض، ذاكرة منها تقدم سن الأب أو الأم عند الحمل، ناصحة بالحمل في فترة ما بين 21 إلى 35 سنة للأمهات، و25 إلى 45 سنة للآباء، حتى تقل احتمالات الإصابة.
وأضافت أن الدراسة مكنت من التعرف على أكثر أنواع التشوهات المرضية والاختلافات الخلقية حدوثا لدى حديثي الولادة في السعودية، مشيرة إلى أن اختلافات تكوين القلب تعد الأولى، تليها اختلافات الجهاز العصبي، لافتة إلى أن تلك النتائج تختلف عن أبحاث أخرى في المناطق المجاورة، أثبتت أن اختلافات الجهاز العصبي تعد الأكثر انتشارا، مرجعة ذلك لاختلافات بيئية بين المناطق مثل نوع التغذية أو الفيتامينات، وربما الاختلاف في أنواع بعض الطفرات بين شعوب منطقة وأخرى.
وكانت عيادة متلازمة داون التابعة لمركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية بجامعة الملك عبد العزيز، استقبلت نحو 100 حالة لأطفال مصابين بمتلازمة داون خلال الفترة الماضية، حيث قدمت لهم جميع الخدمات من فحص واسترشاد وراثي ومتابعة مستمرة لمنع المضاعفات، وذلك عن طريق زيارة استشاري العيون واستشاري السمع واخصائية التغذية مع تقديم تثقيف عن المتلازمة لذويهم.
وأوضحت الدكتورة جمانة الأعمى أن هذه المتلازمة تنتج عن زيادة في عدد الكروموزومات، حيث تصيب ما بين 1\600 إلى 1\900 من المواليد، مؤكدة أن المتابعة الدورية للمرضى لها أثر كبير في تقليل نسبة المضاعفات، وتمكين الطفل من الوصول إلى أفضل حالات اكتساب المهارات، وذلك عن طريق تمكينه من استخدام الطاقات الموجودة.
وبينت أن الاهتمام التربوي والنفسي والاجتماعي قد يساعد في زيادة قدرة الأطفال على اكتساب المهارات، مشيرة إلى أن مسؤولية هؤلاء الأطفال لا تقع على عاتق الأسرة فقط، بل يجب أن يقوم المجتمع بدوره تجاههم، لافتة إلى قدرتهم على التجاوب مع المجتمع ولعب دور فعال والتمتع بأغلب النشاطات التي يقوم بها الأطفال الآخرون إذا ما تلقوا الرعاية الكاملة في المراحل المختلفة من الحياة.
وعن سمات الأطفال المصابين، أفادت الدكتورة جمانة بأن منهم من يعانون من درجات متفاوتة من التأخر في الفهم، وكذلك بطء النمو الطولي، إلا أن الكثير منهم قد يتعرض لزيادة في الوزن بعد السنة الثانية من العمر، مما يؤدي إلى الخمول الذي يتسبب في تقليل القدرة على اكتساب المهارات الحركية الضرورية للتفاعل وللعملية التعليمية، مشددة على أهمية متابعة النمو والوزن ومقارنته بالأقران المصابين بصفة مستمرة، نظرا لإمكانية اكتشاف أي تفاوت في مرحلة مبكرة حيث يجدي التدخل.
وقالت إن الأطفال المصابين بمتلازمة داون قد يتعرضون لعدة مشكلات صحية، مثل ضعف المناعة وكسل الغدة الدرقية وضعف السمع وغيرها مما يمكن الوقاية منه أو على أقل تقدير تخفيف أثره بالمتابعة في العيادة المتخصصة.