كشف في العاصمة السعودية الرياض النقاب عن قيام فريق طبي سعودي بإنجاز علمي فريد على مستوى العالم من خلال كشفين طبيين، أمكن من خلالهما تحديد الجينين المسؤولين عن الإصابة بمرضين وراثيين نادرين؛ هما: متلازمة «آدم أوليفر»، وتوسعات الشريان الشبكي للعين. وأوضح الدكتور قاسم القصبي المشرف العام التنفيذي للمؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث أن هذين البحثين حظيا بالنشر في المجلة الأميركية للوراثة البشرية في عددها الصادر خلال شهر أغسطس (أب) الحالي، موضحا أن نشر تلك المجلات العلمية المرموقة عالميا، لهذه الأبحاث التي تجرى في مركز الأبحاث بالمستشفى التخصصي، هو تأكيد على الجودة والتميز العلمي لتلك الأبحاث التي يقوم عليها علماء أبحاث سعوديون.
وأكد القصبي على التكامل بين الجانبين الطبي السريري والبحثي في مؤسسة «التخصصي» بما يحقق تقديم مستوى عال من الرعاية الطبية التخصصية للمواطنين والمرضى، والمساهمة الفعالة في المشهد الطبي والبحثي العالمي.
من جهته، أوضح الدكتور فوزان الكريع كبير علماء أبحاث الجينات ورئيس وحدة الوراثيات التطورية في مركز الأبحاث بالمستشفى التخصصي والباحث الرئيسي للبحثين، أن البحث الأول الذي تم التوصل من خلاله إلى الجين المسؤول عن مرض وراثي نادر يعرف باسم «متلازمة آدم أوليفر»، موضحا أن المصابين به يعانون من نقص في الأطراف وفروة الرأس.
وأشار الكريع إلى الطريقة المخبرية المبتكرة التي تنفذ للمرة الأولى عبر دمج تقنية التطابق الجيني مع تقنية تحديد التسلسل الجيني الحديثة، والتي قام مركز أبحاث «التخصصي» بتوفيرها مؤخرا للباحثين، موضحا أن هذا الدمج المبتكر، الذي قدمه الدكتور الكريع في مؤتمر علمي مؤخرا، سهل الوصول للجين المسؤول عن طريق دراسة مريض واحد فقط وفي غضون فترة زمنية قصيرة وهو ما يعتبر نقلة نوعية لهذا النوع من الأبحاث التي عادة ما تستلزم دراسة مجموعة من المرضى من عائلة واحدة. لافتا الكريع إلى أن الفريق البحثي بصدد استخدام هذا الأسلوب في تحديد الجينات المسؤولة عن عدد من الأمراض الوراثية الموجودة في المملكة، مما يسهل إمكانية الوقاية للعائلات المصابة أو حتى العلاج في بعض الحالات.
وبين الدكتور الكريع أن البحث الثاني تم التوصل فيه إلى الجين المسؤول عن مرض وراثي نادر كان قد وصف لأول مرة في العالم في مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون قبل عدة أعوام.
وبين الكريع أن المرض يمتاز بحصول توسعات مرضية في الشريان الشبكي، مما قد يؤدي إلى حصول نزف في الشبكية وضعف البصر، كما يعاني معظم المرضى من تضيق في الشريان الرئوي.
هذا وقد قام الفريق البحثي بتحديد الجين المسؤول، الذي أظهرت الدراسة أن فقدان وظيفته بسبب وجود طفرة محددة يؤدي إلى فرط تنشيط مركب حيوي، يعتقد أنه المسؤول عن مظاهر المرض إضافة إلى وظيفة الجين في الجدران الوعائية. وأشار الكريع إلى أن هذا الاكتشاف قد مكن العائلات المصابة من تجنب ظهور المزيد من الحالات عن طريق تقنيات حديثة متوفرة في المستشفى التخصصي، معربا عن أمله في الوصول إلى طريقة علاجية في المستقبل القريب بواسطة تثبيط المادة التي أظهرت النتائج فرط نشاطها. يشار إلى أن الفريق البحثي ضم الدكتورة لين أبو صفية من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، وكلا من الدكتور عماد عبود وهشام الكريع من مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون، بالإضافة إلى الدكتورة رناد شاهين كباحث أول بالتعاون مع عدد من الأطباء والباحثين.