تمكن فريق بحثي من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالعاصمة السعودية الرياض من تحديد جين مسبب لمرض عصبي يعرف علميا بمرض «الترنح العصبي وتعذر الأداء البصري»، حيث نجح الفريق المكون من 11 باحثا من تشخيص عائلة لديها 4 أفراد مصابون بهذا المرض.
وأوضحت الدكتورة ندى بنت عبد الله الطاسان رئيسة وحدة الأبحاث الوراثية السلوكية بمركز الأبحاث في المستشفى التخصصي أن هذا البحث يعد الأول الذي يربط بين هذا المسار الكيميائي الحيوي والنظام العصبي في الجسم، موضحة أنه يعزز أهمية هذا الاكتشاف علميا ويلفت الانتباه إلى وظائف جديدة لهذا البروتين، بالإضافة إلى الفائدة الطبية والتشخيصية لهذا الاكتشاف البحثي.
وأشارت الطاسان إلى أن البحث الطبي استغرق ما يزيد عن سنتين لعمل التجارب المخبرية لمعرفة الطفرة الجينية لذلك المورث الجيني، ومشيرة إلى دور البحث في تحديد الموروثة ومعرفة منظومة انتشار البروتين المسؤول في أنسجة الجسم المختلفة، وتسليط الضوء على الدور المتوقع لهذه الموروثة في النظام الحيوي.
وبينت الطاسان أن 5 عوائل ممن لديهم تاريخ إصابة بالمرض تطوعوا للمشاركة في البحث الطبي، ومشيرة لخضوعهم لحزمة من التجارب البحثية الطبية، حيث تبين للفريق الطبي وجود 3 عوائل تحمل ذات المورثات الجينية المعروفة سابقا بالتسبب في الإصابة بالمرض، ولفتت إلى أن عائلة واحدة اكتشف لديها مورث جديد، أثبتت التجارب المخبرية والطبية تسببه في ذلك المرض.
إلى ذلك أدرجوا في الدراسة للبحث عن طفرات جديدة في الجينات المسؤولة المعروفة سابقا بعلاقتها بهذا المرض، حيث أثبت خلو العائلة من طفرات مسببة للمرض في هذه الجينات مما يشير إلى وجود مسبب وراثي آخر.
وكانت الدراسة البحثية الطبية نشرت في مجلة «الطفرات البشرية» في عددها لشهر فبراير (شباط) الجاري، وتعد تلك المجلة من المجلات العلمية المحكمة، وتصدر عن جمعية المتغيرات الوراثية البشرية بأميركا.
وفي أثناء الدراسة تمكن الفريق البحثي من اكتشاف دور لموروثة لم تربط بأي مرض من قبل، وتبين وجود طفرة مسببة لدى المصابين تنتقل بصورة متنحية لهذا المرض الذي يسبب اختلالات بصرية وتعذر في الحركة وصعوبة في التوازن بالإضافة إلى بعض الاعتلالات الكيميائية الحيوية للأشخاص المصابين.
من جهته أوضح الدكتور سعيد بوحليقه استشاري المخ والأعصاب بالمستشفى التخصصي أن هذا الاكتشاف مهم للمرضى المصابين وأقاربهم من حيث الرعاية الطبية، موضحا أنه يساعد في الفحص المبكر لأفراد العائلة، وفحص ما قبل الزواج، إضافة إلى تشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس في حالات التلقيح الاصطناعي تجنبا للإصابة به.
يشار إلى أن العمل في هذا البحث كان ضمن فريق علمي وطبي متكامل تحت إشراف استشاري المخ والأعصاب في المستشفى التخصصي الدكتور سعيد بوحليقه، ورئيسة وحدة الأبحاث الوراثية السلوكية في مركز الأبحاث الدكتورة ندى بنت عبد الله الطاسان.