سجل فريق بحثي سعودي سبقا طبيا في تحديد أحد الجينات المسؤولة عن نوع نادر جدا من حالات التقزم، بعد أن نجح الفريق العلمي في قراءة التسلسل الجيني للوصول إلى طفرة اشتركت فيها ثلاث عائلات سعودية لديها أطفال مصابون بتقزم شديد مصحوب بتغيرات وجهيه ظاهرة.
وقال البروفسور فوزان الكريع رئيس مختبر الوراثيات التطورية بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي، في حديث لـ«الشرق الأوسط»، إن «الفريق البحثي تمكن من إثبات تأثير هذه الطفرة على قدرة الخلية على الانشطار ومن ثم عدم قدرة الجنين على النمو بشكل طبيعي أثناء الحمل وبعد الولادة».
وأوضح الكريع أن الحالات المصابة لا تقتصر على العائلات الثلاث فقط، موضحا وجود العديد من الحالات المصابة بالمرض الوراثي ذاته، لافتا إلى أن السبب في حدوث مثل هذه الحالات المرضية يعود لكثرة حالات زواج الأقارب في المجتمع السعودي.
وأشار الكريع إلى أن حالة التقزم المكتشفة ذات العلاقة بهذا الجين ليست كما يتوقع البعض بأنهم من نشاهدهم في المسلسلات والبرامج التلفزيونية، حيث يشير إلى أن المصابين بهذا المرض يعتبرون قصار القامة بشكل أكبر ممن هم مصابون بحالة قصر شديد في القامة.
وكان هذا الاكتشاف سجل باسم الفريق البحثي العلمي في المجلة الأميركية للوراثة البشرية، كما تم تقديمه ورقة علمية في المؤتمر الدولي للجينوم البشري الذي عقد في سيدني بأستراليا في أبريل (نيسان) الماضي.
وبين رئيس مختبر الوراثيات التطورية بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي أن الأثر العلمي والطبي لهذا الاكتشاف الجيني يتمثل في ثلاثة محاور رئيسية، موضحا أن أول الآثار تتمثل في إزالة الغموض عن هذا المرض في العائلات المصابة به.
في حين يتمثل الأثر العلمي الثاني للاكتشاف الجيني في الوقاية من حدوث المرض نفسه مستقبلا، حيث الآن من بين العائلات الثلاث عائلة تستفيد من «تشخيص ما قبل الحمل» للحصول على أطفال أصحاء بالمستقبل، بالإضافة إلى أثر نظري؛ وهو معرفة الجين وذلك في خطوة أولى لاستحداث الوسائل العلاجية المناسبة له.
يشار إلى أن الفريق البحثي كان مكونا من الباحثة الدكتورة رناد شاهين والدكتور عيسى فقيه والبروفسورة منيرة الحسين والدكتورة منيرة الشمري، بالإضافة إلى رئيس الفريق البروفسور الكريع الذي يشغل منصب أستاذ علم الوراثة البشرية في كلية الطب بجامعة الفيصل، وكبير علماء واستشاريي علم الوراثة في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض.