تمكن فريق علمي في السعودية من الوصول إلى تحديد جين مسؤول عن تشوه خِلْقي يمنع الشخص المصاب من تحريك الرقبة؛ بسبب التحام غير طبيعي بين الفقرات يدعى (متلازمة كلبل فايل)، وذلك من خلال تحديد أول طفرة متنحية تتسبب في حدوث هذه المتلازمة، في مدة لم تتجاوز الستة أشهر.
وقال الدكتور فوزان الكريع كبير علماء الجينات رئيس مختبر الوراثيات التطويرية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، لـ«الشرق الأوسط»: «البحث الذي نُشر مؤخرا في المجلة الأميركية للوراثة البشرية، وتم دعمه ماديا من قِبَل مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية، جاء بعد الاهتمام بالأسباب الجينية للتشوهات الخلقية، خاصة المؤثرة في منطقة الرأس والوجه والعينين، وبعد ملاحظتي إحدى العائلات السعودية التي يُصاب أطفالها منذ ولادتهم بالتحام بين عظام الرقبة، يمنعهم من تحريك الرقبة في أي اتجاه، قررت دراسة هذا النوع من التشوه والوصول إلى الجين المسبب له».
وبيَّن الكريع: «إن العائلة السعودية لم ترفض العرض المقدم لها، بدخولها في برنامج بحثي؛ لمعرفة السبب وراء الإصابة، وعن طريق تقنيات معينة، استطاع فريق البحث السعودي الوصول إلى الجين المسؤول في مدة لم تتجاوز الستة أشهر، من خلال فريق البحث العلمي الذي توصل إلى تحديد الجين المسؤول عن تشوه خِلْقي يمنع الشخص المصاب من تحريك الرقبة؛ بسبب التحام غير طبيعي بين الفقرات يدعى (متلازمة كلبل فايل)، وذلك من خلال تحديد أول طفرة متنحية تتسبب في حدوث هذه المتلازمة».
وأوضح رئيس مختبر الوراثيات التطويرية بمستشفى الملك فيصل التخصصي: «إن الجين الذي تم تحديده، والمسمى (ميوكس 1) يقوم في الظروف الطبيعية بتنسيق عملية انقسام الفقرات أثناء تشكلها جنينيا»، مبينا: «إن الفريق البحثي توصل إلى أن فقدان وظيفة هذا الجين بسبب الطفرة يؤدي إلى التحام غير طبيعي بين فقرات الرقبة، وبالتالي يمنع الرقبة من الحركة الطبيعية إلى الأسفل والأعلى، وإلى اليمين واليسار؛ ما يؤثر بشكل سلبي في الأداء الوظيفي لهذا الجزء المهم من الهيكل المحوري للإنسان».
واستطرد: «رغم أن هذه المتلازمة تصيب الكثير من الأطفال حول العالم، فإن فهم العامل الوراثي لهذه المتلازمة محدود للغاية؛ ما دفع الفريق البحثي إلى اكتشافه، وهو ما سيمكن العائلات المصابة من معرفة الأسباب، وبالتالي محاولة تجنب حدوث المرض لدى أطفال آخرين عن طريق تقنية تشخيص ما قبل الحمل، أو تقنية التشخيص المبكر أثناء الحمل، وهو ما يتوافر لدى مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث».