سجل مستشفى قوى الأمن في الرياض، انجازا طبيا عالميا بعد توصله للجين الوراثي المسبب لمتلازمة «ووكر وربيرق» التي يموت بسببها الأطفال السعوديون في الأيام الأولى من الولادة، نتيجة إصابة الجهاز العصبي والعين وعضلات المولود.
ويعادل المرض في السعودية تسعة أضعاف النسبة العالمية للإصابة به. ويعزى ذلك إلى بعض العادات والتقاليد المحلية، حيث إن نسبة احتمال الإصابة بالمرض تزيد إلى 25 في المائة في كل حمل في زواج الأقارب.
وجاء هذا الاكتشاف بعد سنوات عدة من البحوث التي بذلها فريق طبي من مستشفى قوى الأمن، بهدف الكشف عن أسباب وفاة مواليد العائلات السعودية، من خلال نتائج الفحوص الجينية لدى المواليد.
ويعمل هذا الاكتشاف على التشخيص المبكر للمرض في العائلات السعودية التي أصيب أحد أفرادها بهذا المرض القاتل، وبالإمكان من خلال التشخيص الجيني قبل إيداع البويضة الملقحة في رحم الأم، ومعرفة ما إذا كان الجين المورث للمرض موجودا أم لا وبالتالي مواصلة الحمل بعد إرجاع البويضة الملقحة السليمة.
وشارك فريق طبي من مستشفى قوى الأمن في هذا البحث، والذي تكوَّن من الدكتور عبد الله أبو ملحة مدير العيادات الخارجية واستشاري طب الأطفال، و البروفيسور مصطفى صالح استشاري مخ وأعصاب الأطفال، والدكتور محمد زين سيد أحمد، والدكتور عمر البشير، والدكتور محمد شهيد.
وذكر الدكتور عبد الله أبو ملحة، أن كشف هذه الجينات المرضية لدى الأسر السعودية جاء بعد عدة سنوات من تحاليل جزيئية نووية في مراكز الأبحاث العالمية، منها مركز أبحاث الجينات في هولندا وآخر في الولايات المتحدة وأستراليا، حيث قام البروفيسور مصطفى صالح الذي يعد من الخبرات العالمية في مجال جينات المخ والأعصاب بالمشاركة مع خبراء عالميين في الجهود التي أدت إلى اكتشاف هذا الجين المورث، وأدخلت الحالات وتمت العناية بها في وحدة الأطفال حديثي الولادة في قسم طب الأطفال في مستشفى قوى الأمن، حيث أشرف عليها عدد من الاستشاريين واشتركوا في إجراء هذا البحث. وأكد الدكتور أبو ملحة أنه يمكن أيضاً اكتشاف المرض مبكراً في حالات الحمل الطبيعي بإجراء فحوصات جينية من عينه من خلايا الجنين المصاب بالمرض ويمكن إنهاء الحمل في مراحله المبكرة حسب الشرع. من جهته، قال البروفيسور مصطفى صالح استشاري مخ وأعصاب الأطفال إن متلازمة «ووكر وربيرق» هو مرض وراثي يصيب الأطفال من الجنسين، ويصبح في هذه الحالة مخ الطفل أملس مع وجود ضمور شديد في المخيخ واستسقاء في بطينات المخ والعين مسببا اعتلالا في شبكية العين. أما العضلات فإنها تصاب بالضمور والتآكل، إضافة إلى ارتفاع في أنزيمات العضلات «الكرياتين كاينيز»، وهذا المرض نادر عالمياً وقاتل.
وأوضح الدكتور محمد زين سيد أحمد، استشاري الأطفال حديثي الولادة، أن حدوث المرض في المملكة يعادل تسعة أضعاف النسبة العالمية، وذلك بمراجعة سجلات المواليد في مستشفى قوى الأمن. ويُعزى ذلك لارتفاع نسبة الزواج من الأقارب في السعودية، حيث أن نسبة احتمال تكرار الإصابة بالمرض 25 في المائة في كل حمل.
جدير بالذكر أن نتائج الفحوص الجينية أظهرت في عائلة من العائلات السعودية وجود خلل في أحد الجينات المورثة لمتلازمة «وولكر وربيرق»، والذي لم يعرف في الإنسان قبل ذلك.