يعتبر مرض نقص أنزيم "جلوكوز - 6 - فسوفيت ديهادروجينيز"،الذي تم اكتشافه عام 1956 من أكثر أمراض نقص الأنزيمات الوراثية انتشاراً في العالم حيث يصيب أكثر من 400 مليون فرد، وفي هذه الحالة يكون هناك نقص في أحد الأنزيمات الموجودة في كريات الدم الحمراء.
وينتج هذا المرض عن طفرة موجودة على كروموسوم اكس ويعتبر لذلك من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس. وهذا يعني أن الذكور دائما ً يكونون مصابون بالمرض في حالة انتقال كروموسوم اكس الحامل للطفرة عن طريق الأم المصابة أو الحاملة للمرض. أما الإناث فيمكن أن يكنّ حاملات للمرض إذا كان أحد كروموسومات اكس سليما. وفي حالة وجود الطفرة في كل من الكروموسومين (اكس) تصاب الأنثى بالمرض. يعمل هذا الأنزيم على أكسدة الجلوكوز اللازم لإنتاج الطاقة للإنسان في حياته اليومية، ومن وظائفه أيضا المحافظة على حيوية أغشية خلايا الدم الحمراء وذلك عن طريق اختزال بروتينات أغشية كريات الدم الحمراء. والأشخاص المصابون بنقص هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بتكسر خلايا الدم الحمراء وانحلالها والذي يؤدي من ثم إلى نقص الهيموجلوبين وبالتالي فقر الدم. ويسمى مرض نقص إنزيم جلوكوز- 6 - فسوفيت ديهادروجينيز (G6PD) وخاصة في منطقة البحر الأبيض المتوسط بمرض الفول أو أنيميا الفول (Favism) لأن الأفراد المصابين يعانون حساسية ضد الفول، تؤدي إلى تكسر كريات الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم.
لا توجد أعراض مميزة لمرض أنيميا الفول ولا تظهر على المصابين بالمرض أية أعراض في حالة عدم تعرضهم لمواد مؤكسدة. أما في حال تكسر كريات الدم الحمراء فتظهر أعراض فقر الدم أو الأنيميا، اصفرار الجلد والعينين أو ما يعرف بالصفار كنتيجة لتحلل كريات الدم الحمراء في الدم، الأمر الذي يؤدى إلى ارتفاع نسبة البليروبين في الدم، فعند تكسر عدد كبير من كريات الدم الحمراء يصعب على الكبد التخلص منها و بالتالي تتجمع المادة الصفراء في أعضاء الجسم.
وتعتبر الوقاية هنا من أهم سبل العلاج، فالبعد عن التعرض للالتهابات واجتناب تناول البقوليات كالفول والعدس والفاصوليا والفول السوداني والبازلاء،كما الامتناع عن تناول بغض العقاقير كالأسبرين ومضادات الملاريا وبعض أنواع المضادات الحيوية ومسكنات الألم يساعد كثيراً على اجتناب حدوث تكسر الخلايا الحمراء وبالتالي حدوث الأنيميا < ا* ستشاري بقسم الباطنية في المستشفى العسكري بالرياض [email protected]